La pubertà femminile inizia con l’arrivo del primo ciclo mestruale, o menarca, che può verificarsi in diverse età da donna a donna. Il momento del menarca è correlato al rischio di sviluppare nel corso della vita un tumore al seno, il diabete e malattie cardiovascolari. È noto che un arrivo precoce del menarca è associato a un maggiore tasso di crescita nel primi due anni di vita e ad un aumento del rischio di obesità sia in età adolescente che adulta. 
L’età del menarca è un carattere ereditario ed è influenzato da particolari geni detti ‘imprinted’ che hanno attività diverse a seconda che siano ereditati dal padre o dalla madre: ci sono geni che risultano non attivi se presi dalla madre e molto attivi, invece, se provengono dal padre. Uno studio pubblicato recentemente su Nature dimostra per la prima volta che questi geni controllano lo sviluppo dopo la nascita, rappresentando una sorta di lotta tra genitori per avere l’ultima parola su come sarà la loro bambina.
Lo studio internazionale è stato condotto da un team di ricercatori provenienti da 166 istituzioni di tutto il mondo e ha coinvolto oltre 182.000 donne europee. I ricercatori hanno analizzato il DNA di ciascuna partecipante allo studio e hanno, così, identificato 123 varianti genetiche ciascuna associata ad un preciso momento di comparsa del menarca analizzando il DNA di 182.416 donne di origine europea da 57 studi. Sei di queste varianti sono risultate essere raggruppate all’interno delle regioni del DNA ‘imprinted’.
I ricercatori hanno, poi, verificato l’associazione tra i geni ‘imprinted’ e il tempo di arrivo del menarca in uno studio su oltre 35.000 donne islandesi, di cui erano disponibili gli alberi genealogici per trarre le informazioni di ereditarietà dai genitori. Molte di queste regioni, inoltre, si sovrapponevano ad altri geni coinvolti nel controllo del peso corporeo e altri disturbi, anche rari, legati alla pubertà.
Questa ricerca rappresenta il primo passo nella comprensione della genetica coinvolta nell’arrivo della pubertà femminile. Una volta trovati i geni coinvolti, ci si può concentrare sul legame tra arrivo del menarca e aumento del rischio di malattie come l’osteoporosi e il diabete che compaiono più tardi nella vita.
Alessandra Gilardini
Fonte: Nature
