Un gruppo di ricercatori dello Haukeland University Hospital e dell'Università di Bergen ha scoperto una nuova forma di diabete.
L'articolo è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics, una delle più quotate in campo biomedico.
La ricerca si basa sull'osservazione e sul confronto di due gruppi familiari con il diabete e con disfunzioni nella produzione di enzimi pancreatici. Lo studio era particolarmente focalizzato sugli aspetti genetici.
Il pancreas ha due funzioni principali, distinte e forse correlate: la produzione e secrezione di enzimi che contribuiscono al processo digestivo nell'intestino (succhi pancreatici) e la produzione di ormoni, tra i quali l'insulina.
Oltre ad alti livelli di glucosio nel sangue, la malattia oggetto dello studio è caratterizzata da un generale peggioramento delle funzioni pancreatiche e da una riduzione dell'assorbimento di grassi nell'intestino.
Si è osservato che i componenti delle famiglie che avevano il diabete, presentavano anche disfunzioni nella produzione di enzimi digestivi del pancreas, in particolare della lipasi di esteri carbossilici. I ricercatori hanno intrapreso studi genetici che hanno mostrato che la disfunzione era dovuta a mutazioni del gene che codifica questo particolare enzima.
La scoperta potrebbe avere un impatto sul trattamento delle altre forme di diabete già conosciute.
Alcuni pazienti diabetici presentano un'anomala o insufficiente produzione di enzimi del pancreas, ma sono ancora poco conosciute le relazioni tra le differenti funzioni pancreatiche, i fattori genetici e lo sviluppo della malattia.
Fonte: News-Medical.Net
