Scoperta una mutazione genetica legata al diabete di tipo 1

 

Un gruppo di ricercatori britannici ha identificato una mutazione genetica associata al diabete di tipo 1.

La scoperta sembra confermare l'ipotesi che una risposta anormale a un'infezione virale blocchi le cellule che producono insulina. Il gene affetto dalla mutazione identificata codifica, infatti, per un enzima chiamato elicasi interferone indotto (IFIH1) che svolge un ruolo nella risposta immunitaria antivirale.

Come sottolineato dagli autori della ricerca (un gruppo di ricercatori del Cambridge Institute for Medical Research britannico) nella rivista Nature Genetics di questo mese, fino ad ora, soltanto alcuni geni sono stati collegati al rischio di diabete di tipo 1.

I ricercatori hanno scoperto la variante IFIH1 dopo aver condotto uno studio su tutto il genoma per cercare varianti genetiche che potevano essere collegate al diabete di tipo 1.

L'effetto della mutazione sul rischio di diabete è stato confermato in un'indagine su oltre 10.000 persone e un'analisi di circa 1.800 famiglie affette.

Le proiezioni statistiche ricavabili da questi dati su grandi numeri, suggeriscono la necessità di ulteriori studi, per verificare se i cambiamenti funzionali nel gene determinati dalla mutazione possono portare allo sviluppo del diabete di tipo 1.

FONTE: Nature Genetics, maggio 2006.