I medici della Wake Forest University hanno scoperto che la specifica variazione di un gene può provocare fino al 20% di tutti i casi di diabete di tipo 2 nella popolazione bianca. Il gene, chiamato PTPN1 (proteina tiroxina fosfatasi N1) si trova sul cromosoma 20, già da tempo sospettato dai medici di essere legato al diabete.
Il gene in questione produce una proteina che influenza l'attività dell'insulina. Un'eccessiva quantità di questa proteina, dovuta a una variazione del gene, diminuisce la capacità dell'organismo di rispondere all'azione dell'insulina e causa un aumento del glucosio nel sangue.
Questa variazione del gene ha influenza solo sulla popolazione bianca: circa il 35% dei bianchi ha diabete di tipo 2 causato da una variante del gene PTPN1, mentre circa il 45% ha una variante protettiva del gene.
Invece la popolazione non bianca non è risultata suscettibile agli effetti della variante anomala del gene.
La ricerca in questione ha interessato 575 pazienti bianchi con diabete di tipo 2 e gravi disturbi renali e un gruppo di controllo, composta da 810 famiglie di origine ispanica.

Diabetes, November 2004.American Journal of Obstetrics an Gynecology, Sept 2004.