Ricerca su malattia rara produce risultati interessanti per il diabete
Lo studio di una rara patologia genetica ha portato alcuni ricercatori a scoprire i meccanismi utili per la trasformazione di cellule staminali in cellule pancreatiche. Si tratta di un risultato importante anche alla luce della lotta al diabete.
Come detto, la scoperta è nata dall’analisi di una malattia di natura genetica, l’agenesia, che ostacola la produzione di una massa del pancreas.
Anche se erano già note alcune alterazioni genetiche alla base della malattia, gli scienziati del Peninsula College of Medicine and Dentistry dell’Università di Exeter hanno rilevato una nuova mutazione a carico del gene GATA6, riscontrata in 15 soggetti su 27 colpiti da agenesia del pancreas.
“Questa rara malattia genetica ci ha fornito una visione sorprendente sullo sviluppo del pancreas – ha dichiarato a Nature Genetics Andrew Hattersley, uno degli autori della ricerca – e quindi su come indurre le staminali a diventare delle cellule beta pancreatiche. Abbiamo scoperto il ruolo essenziale di GATA6, il che ci aiuterà a produrre questo tipo di cellule anche per i pazienti con diabete di tipo 1”.
Com’è noto, la funzione di regolazione dei livelli di glucosio nel sangue viene gestita dal pancreas attraverso il rilascio dell’ormone insulina, prodotto dalle cellule beta pancreatiche.
Nelle persone affette da diabete di tipo 1, quello che colpisce in genere già nell’infanzia, l’organismo aggredisce le cellule beta pancreatiche e il corpo si ritrova così senza la fondamentale funzione di regolazione dei livelli di zucchero, Nel diabete di tipo 2, invece, sono le stesse cellule beta pancreatiche a smettere di funzionare, seppure in maniera graduale.
