Due mutazioni del gene per la proteina che trasporta vitamina B1 nella cellula proteggono dalla retinopatia e/o nefropatia causate dal diabete di tipo 1.
Il diabete di tipo 1 è una malattia a lungo termine associata a disturbi a carico della retina dell’occhio e del rene, due complicanze conosciute rispettivamente come retinopatia diabetica e nefropatia diabetica. Alla base di queste due complicanze c’è un danno ai vasi sanguigni, provocato dall’esposizione per lungo tempo alla malattia e alla glicemia alta, ma questi due fattori di rischio non spiegano completamente perché queste complicanze si sviluppano, suggerendo anche la presenza di cause ti origine genetica.
Ricerche precedenti, condotte sia su cellule in coltura che nei modelli animali di laboratorio, hanno indicato che la presenza di vitamina B1 dentro la cellula può proteggere dal danno provocato da alti valori di glicemia. Proprio partendo da questa ipotesi è stato condotto un nuovo studio, nato dalla collaborazione tra la University of Helsinki – Folkhalsan Research Centre in Finlandia e l’Università di Torino, che ha studiato l’impatto di mutazioni di un pezzo molto piccolo (puntiformi) di un gene che produce la proteina responsabile del trasporto di vitamina B1 dentro la cellula. La ricerca si è basata sul più grande registro di dati provenienti da persone con diabete di tipo 1, dove sono racchiuse le informazioni sui profili genetici e sulla gravità delle complicanze del diabete di ciascuno di loro.
I risultati dello studio, pubblicato su Diabetes, mostrano un’associazione tra due mutazioni puntiformi del gene SLC19A3, che produce la proteina della superficie cellulare in grado di portare la vitamina B1 dal sangue dentro la cellula, e lo sviluppo di retinopatia e/o nefropatia nelle persone con diabete di tipo 1. Le mutazioni, in particolare, sembrano proteggere dallo sviluppo di retinopatia e nefropatia anche quando si considerano tutti gli altri fattori di rischio legati a queste due complicanze. “Questi risultati possono spiegare perché alcune persone con diabete di tipo 1 sono meno esposte di altri a sviluppare queste due complicanze a carico dei vasi sanguigni” concludono gli autori, che puntualizzano la necessità di studiare gli effetti biologici di queste due mutazioni sull’intero organismo.
Alessandra Gilardini
Fonte: Diabetes
