Sarà diabetico anche mio figlio?

Tratto dalle Lezioni di educazione sanitaria del prof. Sergio Marigo
Ogni qualvolta insorge un nuovo caso di diabete un interrogativo ricorre costantemente a turbare l’interessato e i suoi familiari:
è ereditario?

Da chi l’ho ereditato?

Posso trasmetterlo ai miei figli?

E se è un bambino o un giovane a divenir diabetico, quasi sempre i genitori si colpevolizzano e si angosciano al ricordo di un qualche parente anche lontano a cui era stata trovata la glicemia un po’ alta.

Più tardi sarà il giovane alle soglie del matrimonio che si chiederà quante probabilità abbia di mettere al mondo figli destinati a divenire anch’essi dei diabetici. E ancora, quando il diabete interessa un adulto o un anziano, una delle prime preoccupazioni è quella dei figli, ormai grandi, spesso numerosi: diverranno anche loro diabetici?

Ancora una volta dobbiamo distinguere in modo netto le due forme di diabete, quello tipo 1 a prevalente insorgenza in età giovane, da quello tipo 2 che quasi sempre insorge in età matura o avanzata.

Quando non si conosceva ancora questa differenza, il problema della trasmissione ereditaria del diabete era un vero rompicapo. A dire il vero, a risolvere il problema sono stati i gemelli.

Bisogna qui ricordare che i gemelli possono essere veri e falsi. I gemelli veri sono identici: stesso sesso, stesso colore dei capelli, degli occhi e della pelle, stesso gruppo sanguigno, stesse impronte digitali e così via. Due gocce d’acqua quindi, perché i gemelli veri derivano da un solo ovulo fecondato da un solo spermatozoo.

L’ovulo però, dopo la fecondazione, s’è subito diviso dando luogo a due individui sparati tanto uguali da essere pressoché indistinguibili tra di loro. I gemelli falsi invece si riconoscono a prima vista. Possono essere di sesso differente, uno con gli occhi chiari l’altro con gli occhi scuri ed anche quando sono molto somiglianti, sarà il gruppo sanguigno a rivelarne la differenza.
Questo perché i gemelli falsi derivano da due ovuli che sono stati fecondati contemporaneamente da due spermatozoi, e perciò hanno avuto placente e sacchi vitellini separati.

Ora mentre i gemelli veri hanno un codice genetico del tutto uguale, i gemelli falsi ne hanno invece uno simile, ma non identico tra loro. Tanto per capirci, il codice genetico è come un nastro magnetico che noi ereditiamo dai nostri genitori al momento del concepimento, sul quale sono registrati in modo definitivo non solo i caratteri fisici, quali il sesso, il colore degli occhi, il gruppo sanguigno e così via, ma anche la predisposizione a talune malattie che perciò vengono dette ereditarie.

Per questo i gemelli sono di grande aiuto nello studio delle ereditarietà delle malattie. Se infatti una malattia può essere trasmessa ereditariamente , quando è presente in uno dei due gemelli veri, quasi sempre, di lì a poco tempo, insorge anche nell’altro gemello perché, abbiamo visto i gemelli veri possiedono lo stesso codice genetico.

In gergo scientifico, in questo caso si dice che i gemelli veri “concordano” nella predisposizione alla malattia in studio. Quando invece la malattia proviene dall’ambiente e non è ereditaria, un gemello può ammalarsi e l’altro restarne indenne. In questo caso si dice che i gemelli “discordano”.

Ma torniamo al diabete.

Un gruppo di studio inglese ha pazientemente raccolto dai medici di tutto il mondo notizie sopra 185 coppie di gemelli veri in almeno uno dei quali era presente il diabete. Quando è stata fatta la divisione delle coppie a seconda del tipo do diabete, è stato raggiunto uno stupefacente verdetto.

Mentre per il diabete tipo 1 i gemelli veri “discordano” nel 44,7% dei casi, “concordano” invece in modo evidentissimo (quasi nel 90%) per il diabete tipo 2. Si può concludere che solo il diabete tipo 2, quello non-insulino-dipendente, può essere ereditato dai genitori e trasmesso ai figli o ai nipoti. Ed in effetti questo corrisponde a quanto facilmente si rileva nell’osservazione di tutti i giorni: si può dire che non c’è diabetico tipo 2 che non abbia nella sua famiglia uno o più casi di diabete. Naturalmente più alto è il numero è il numero di familiari diabetici che uno ha, più elevato è il rischio di sviluppare un diabete in età adulta o avanzata.

Il massimo rischio si verifica nel caso di chi ha entrambi i genitori affetti da diabete tipo 2.

Bisogna però ricordare che quel che si eredita non è il diabete, ma solo la predisposizione ad ammalarsene, in quanto l’eredità non è sufficiente da sola a far comparire un diabete di tipo 2, ma occorrono delle circostanze avverse e delle abitudini inveterate perché la ereditata predisposizione emerga e dia luogo alla malattia.

Ne parleremo più avanti perché questo è un punto importante per la prevenzione del diabete di tipo 2. Il diabete di tipo 1, com’è quello del giovane che deve fare l’insulina, è privo invece della caratteristica ereditaria. E’ infatti una malattia prevalentemente ambientale nella quale, con tutta probabilità, il fattore scatenante è rappresentato, come vedremo, da un’infezione virale che ha innescato il fenomeno di autoaggressione. Perché ciò avvenga, occorre certamente una particolare tendenza a reagire in modo così anomalo, ma questa predisposizione ha caratteristiche molto complesse e non inquadrabili in regole genetiche di facile lettura.

D’altra parte il ripetersi di casi di diabete tipo 1 nella stessa famiglia, rappresenta un’evenienza assai rara e probabilmente occasionale. Tutto questo suggerisce un cauto ottimismo al giovane diabetico riguardo la sua prole, ma consiglia anche prudenza nella scelta del coniuge non essendo consigliabile il matrimonio tra due giovani diabetici o di un diabetico di tipo 1 con un partner che abbia una stretta parentela con un diabetico dello stesso tipo.

A meno che non si rinunci in partenza alla prole.