Alla base dell’insorgenza di diabete potrebbero esserci delle varianti genetiche che influenzerebbero la produzione di insulina. Dagli USA arriva una ulteriore conferma che esiste una predisposizione genetica alla malattia, da cui dipenderebbe l’anomala produzione di insulina che altera il metabolismo del glucosio nei diabetici.
I ricercatori della University of North Carolina School of Medicine hanno individuato tre geni coinvolti nel difetto insulinico, TBC1D30, PAM e KANK1, che in alcune varianti giocano un ruolo chiave sia nella sintesi di insulina che nella secrezione della sua quantità fisiologica nel sangue. La scoperta di queste varianti geniche è stata possibile grazie all’analisi molecolare di oltre 8 mila campioni di DNA. Il team statunitense sta ora lavorando per capire il meccanismo con cui questi tre geni siano implicati nell’insorgenza del difetto metabolico. Lo studio, oltre a chiarire ulteriormente l’eziologia del diabete, ha messo in luce anche l’efficacia dell’analisi genetica adottata dai ricercatori, chiamata ‘exome array’, che consente di testare un campione molto ampio di materiale genetico.
Cinzia Pozzi
10 gennaio 2013 [FONTE: Nature Genetics]
