Test per incretina identifica iperinsulinismo congenito

L’iperinsulinismo è un difetto raro del controllo della glicemia causato da un eccessivo rilascio di insulina da parte delle cellule beta del pancreas. Questa condizione, opposta al diabete, porta a una carenza di zuccheri e frequenti episodi di ipoglicemia che nel cervello possono provocare danni o invalidità permanenti. L’iperinsulinismo è dovuto in un terzo dei casi ad un difetto genetico, mentre nella maggior parte dei casi la causa non è nota. La terapia dell’iperinsulinismo comprende dei farmaci per ridurre il rilascio di insulina, ma nei casi più gravi si deve ricorrere ad una rimozione del pancreas.

downloadI ricercatori dell’Università di Manchester insieme a consulenti l’ospedale pediatrico di Manchester hanno analizzato i geni e gli ormoni di 13 bambini con iperinsulinismo congenito ricoverati all’Ospedale dei Bambini di Manchester. Dalle analisi è emersa la presenza di alti livelli di un ormone, chiamata incretina, che vengono rilasciate dalle cellule specializzate dell’intestino quando il cibo  vi passa attraverso. Normalmente, gli ormoni trasmettono alle cellule del pancreas un messaggio per rilasciare più insulina e regolare i livelli di zucchero nel sangue. Se nel bambino vengono rilasciate troppo incretine, a sua volta il pancreas rilascerà troppa insulina causando bassi livelli di zucchero nel sangue pericolosi per il piccolo organismo.

”Abbiamo scoperto un nuovo test clinico in grado di identificare iperinsulinismo congenito in alcuni pazienti con nessuna causa genetica nota della malattia” afferma Keren Cosgrove, che ha guidato la ricerca pubblicata su The Journal of Pediatrics. “Questo è il primo passo per capire che cosa causa la malattia in questi pazienti particolari. In futuro, la prova possono influenzare il modo in questi bambini vengono trattati con terapia medica, forse anche evitando la necessità di avere i loro pancreas rimosso. ”

I risultati della nuova ricerca vanno incontro alla necessità di effettuare una diagnosi tempestiva per ridurre il rischio di danni al cervello di trovare trattamenti alternativi all’asportazione quasi totale del pancreas in questi pazienti, una soluzione che porta quasi sempre allo sviluppo di diabete. A questo studio ne dovranno seguire certamente altri da effettuare su un più ampio numero di pazienti.

Alessandra Gilardini

Fonte: The Journal of Pediatrics