Una variante genetica influenza centinaia di altri geni che decidono come e dove il corpo delle donne accumula il grasso, che influenza il rischio di diabete di tipo 2.
Perché una cena succulenta a me finisce sui fianchi ma non succede altrettanto alla mia migliore amica? La risposta è racchiusa in un gene, anzi nelle diverse forme che un gene può assumere e che vengono chiamate alleli o varianti. Kerrin Small e colleghi del King’s College di Londra hanno, infatti, scoperto una variante genetica vicino al gene KLF14 che è in grado di regolare l’attività di centinaia di altri geni che decidono dove va ad accumularsi il grasso corporeo. La ricerca è stata presentata durante il Meeting Annuale dell’American Society of Human Genetics (ASHG) che si è tenuto a Baltimora lo scorso ottobre 2015.
I ricercatori hanno prima identificato il rapporto tra la variante genetica vicino a KLF14 e il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 in un’ampia popolazione generale. Il gene KLF14 viene ereditato dalla madre, quindi l’effetto sull’accumulo del grasso viene determinato dalla variante trasmessa dalla madre mentre la variante del padre non ha alcun effetto. Come con la maggior parte degli studi di questo tipo, l’effetto sul rischio di diabete su un’ampia popolazione era numericamente modesto, ma statisticamente significativo. Tuttavia, quando il team di Small si è concentrato su una popolazione più ristretta, costituita da donne con la variante ereditata dalla madre, la dimensione dell’effetto è cresciuta.
I ricercatori hanno formulato due ipotesi per cui il rischio di diabete di tipo 2 causato dalle varianti vicine al gene per KLF14 è più frequente nelle donne per due motivi rispetto agli uomini. Primo, il precursore della proteina KLF14 è presente in maggior quantità nelle donne rispetto agli uomini, dove la proteina forse non raggiunge mai la concentrazione necessaria per aumentare il rischio di diabete. Secondo, è che esista una proteina specifica presente solo nel sesso femminile o maschile, che può interagire con KLF14, aumentando o diminuendo il suo effetto.
“Questi risultati hanno implicazioni importanti mentre ci muoviamo verso approcci più personalizzati per la diagnosi e il trattamento della malattia”, ha detto Small. “Se siamo in grado di identificare i geni e prodotti proteici coinvolti nel rischio di diabete, anche per un sottogruppo di persone, potremmo essere in grado di sviluppare approcci terapeutici e preventivi efficaci e su misura per le persone con quelle caratteristiche. Alla fine, ci auguriamo di sviluppare un modello completo predittivo di come i geni influenzano il rischio di diabete di tipo 2 nelle donne”.
Alessandra Gilardini
