I ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia e della McGill University di Montreal hanno individuato un nuova variante genetica responsabile del diabete di tipo 1 nei bambini.
Il gene si aggiunge ai quattro geni precedentemente identificati: la ricerca si aspetta di identificarne almeno 15 o 20.
"La tecnologia di cui disponiamo ora ha rivoluzionato il nostro modo di fare ricerca” commenta il coordinatore dello studio, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D. e direttore del Centro di genetica applicata al Children’s Hospital di Philadelphia “A differenza della precedente tecnologia, che era abbastanza limitata e individuava varianti genetiche rare, possiamo rilevare varianti genetiche più comuni, quelle più diffuse. Solo ora si inizia a capire come diversi geni interagiscono in disturbi complessi come il diabete”. Nella fase di scoperta dello studio, i ricercatori hanno esaminato il genoma di 1046 bambini con diabete di tipo 1.
I campioni di DNA provenivano da pazienti e familiari seguiti in cliniche pediatriche canadesi e dello stato di Filadelfia specializzate nello studio del diabete. I risultati sono stati successivamente confrontati con quelli di 483 famiglie in cui sono stati esaminati i geni dei piccoli pazienti e dei loro familiari. La ricerca ha utilizzato una tecnica (
Genome-Wide-Association), altamente automatizzata, che scansisce il genoma di ogni paziente per più di mezzo milione di marcatori genetici.
Children’s Hospital of Philadelphia