La causa principale del diabete di tipo 2 è l'obesità. Esiste però anche una rara forma di diabete di tipo 2 ereditaria. E ora i medici dell'università di Cambrigde hanno identificato il gene responsabile.
Hanno infatti individuato un particolare tipo di mutazione nel gene AKT2 in una famiglia i cui membri avevano ereditato il diabete di tipo 2 o una forma grave di resistenza all'insulina.I ricercatori hanno analizzato il DNA 104 persone non legate da vincoli di parentela e che soffrivano di resistenza all'insulina. Hanno scoperto che una partecipante, una donna di 34 anni non obesa, aveva una mutazione del gene in questione. I medici hanno identificato 3 parenti per parte di madre della donna che avevano la stessa mutazione. Due di loro hanno sviluppato il diabete prima dei 30 anni.
La mutazione non si è vista in altri parenti di primo grado e in un gruppo di controllo di 1500 persone.
Alcuni studi su animali hanno mostrato che la mutazione del gene diminuisce la produzione di grasso corporeo. Coerentemente con questo dato, la donna identificata dallo studio aveva il 35% di grasso in meno rispetto alla media delle donne dello stesso peso e della stessa altezza.

Science, May 28, 2004.